Emmy była bardzo wyczekiwanym dzieckiem.
Przez wiele miesięcy staraliśmy się o ciążę.
Chodziliśmy do lekarzy i robiliśmy badania.
Byliśmy już blisko rozmów o lekach i różnych procedurach, kiedy otrzymaliśmy ten cudowny pozytywny wynik testu.
Robiłam wszystko, co powinnam: zdrowo się odżywiałam, choć nie obyło się bez solidnej porcji Taco Bell, ćwiczyłam i brałam witaminy.
Byłam zdecydowana przejść tę ciążę znacznie przyjemniej i tym razem uniknąć cukrzycy ciążowej.
W dziesiątym tygodniu, na zalecenie lekarza, wykonaliśmy badania genetyczne.
Z niepokojem czekałam na wyniki; zbliżałam się do czterdziestki, więc ryzyko było większe.
Postanowiliśmy nie mówić nic naszemu synowi, który miał wtedy pięć lat, dopóki nie otrzymamy wyników.
Kiedy wyniki okazały się całkowicie prawidłowe, oboje odetchnęliśmy z ulgą.
Dzięki temu badaniu dowiedzieliśmy się również, że będziemy mieli dziewczynkę.
Baron, jej starszy brat, był zachwycony.
W dwudziestym tygodniu poszliśmy na rutynowe USG bez żadnych obaw.
Trzymaliśmy się za ręce i śmialiśmy, patrząc na nią na ekranie.
Nie mogliśmy się doczekać zdjęć, które chcieliśmy pokazać dziadkom.
Od razu wiedziałam, że coś jest nie tak, kiedy techniczka zaczęła wielokrotnie skanować jej głowę w całkowitej ciszy.
Amanda Schuster
Nie jestem nawet pewna, czy oddychała; panowała absolutna cisza.
Po czasie, który wydawał się wiecznością, wyszła z pokoju i powiedziała, że musi porozmawiać z radiologiem.
Kiedy wyszła, zaczęłam płakać.
Powiedziałam Robertowi, że coś jest nie tak i że nic nam nie mówią.
Kiedy wreszcie wróciła, po czymś, co wydawało się nieskończenie długim oczekiwaniem, powiedziała tylko, że lekarz czeka na nas na górze.
Ledwo mogłam ustać na nogach.
Poszliśmy na górę, a lekarze powiedzieli nam, że w jej czaszce występuje jakaś „anomalia”.
Chcieli, żebyśmy następnego dnia udali się do specjalisty medycyny matczyno-płodowej na bardziej szczegółowe USG.
Tak też zrobiliśmy.
Lekarka, której wcześniej w ogóle nie znałam, powiedziała nam, że nasze dziecko prawdopodobnie ma rodzaj karłowatości niezgodny z życiem i szczegółowo wyjaśniła nam możliwości przerwania ciąży.
Powiedziała, że musimy się spieszyć, ponieważ kończył się czas, w którym aborcja była legalna, a jeśli będę zwlekać zbyt długo, będę musiała pojechać do innego stanu.
Byłam bardzo zdezorientowana i powiedziałam jej, że chcę zasięgnąć drugiej opinii, zanim podejmę jakąkolwiek decyzję dotyczącą przyszłości.
Ponieważ czaszka Emmy wykazywała oznaki przedwczesnego zrośnięcia, poleciła nam oddział chirurgii czaszkowo-twarzowej w Seattle Children’s Hospital.
Umówiliśmy wizytę na następny tydzień, a w międzyczasie mieliśmy zaplanowaną podróż do najszczęśliwszego miejsca na ziemi z jej bratem, żeby uczcić to, że zostanie starszym bratem.
To był najbardziej bolesny tydzień w moim życiu.
Przesłaliśmy całą dokumentację zespołowi czaszkowo-twarzowemu i spotkaliśmy się z jednym z lekarzy.
Po przejrzeniu tomografii powiedział nam, że początkowa diagnoza była całkowicie błędna i że jest w 98% pewien, iż Emmy ma zespół Pfeiffera.
Opowiedział nam o dobrych i złych stronach tej diagnozy, ale zapewnił, że może żyć i mieć bardzo dobre życie.
Będzie potrzebowała operacji — prawdopodobnie wielu — ale może być szczęśliwym dzieckiem i prowadzić stosunkowo normalne życie.
Natychmiast przestaliśmy konsultować się z tamtą lekarką.
Zespół Pfeiffera to choroba genetyczna, która może wystąpić u każdego płodu.
Nic, co zrobiliśmy lub czego nie zrobiliśmy, nie spowodowało choroby Emmy.
Z zespołem Pfeiffera wiąże się wiele problemów, ale główne dotyczą przedwczesnego zrastania się kości czaszki.
Przedwczesne zrastanie powoduje zbyt szybkie zamknięcie szwów czaszkowych, a w przypadku Emmy wszystkie typowe otwory w czaszce były zamknięte.
Powoduje to płytkie oczodoły, co prowadzi do proptozy, czyli wysunięcia gałek ocznych.
Kraniosynostoza powoduje również spłaszczenie środkowej części twarzy, czyli nosa i górnej szczęki, co z kolei prowadzi do zwężenia dróg oddechowych.
Kolejne osiemnaście tygodni spędziliśmy na badaniach USG i wizytach lekarskich.
Zebraliśmy wymarzony zespół lekarzy, którzy mieli być gotowi na jej narodziny i pomóc utrzymać drożność jej dróg oddechowych.
Kiedy nadszedł wielki dzień, oboje byliśmy podekscytowani i przerażeni.
Choć przygotowaliśmy się najlepiej, jak potrafiliśmy, zobaczenie Emmy na żywo było szokiem.
Miała ogromne oczy, zdeformowaną czaszkę i została natychmiast zaintubowana, zanim zdążyłam ją w ogóle zobaczyć.
Miała także piękne niebieskie oczy i ciemne włosy.
Po jednej stronie głowy miała obrzęk, w którym gromadził się płyn mózgowo-rdzeniowy, ponieważ nie odpływał prawidłowo, a jej wodogłowie się pogorszyło.
Szczerze mówiąc, kiedy zobaczyłam ją po raz pierwszy, pomyślałam, że może nie jest aż tak źle, ale przynajmniej ja mogłam zamknąć oczy.
Nasza lekarka nic nie powiedziała; była całkowicie skupiona na mnie i zszywaniu mnie po cesarskim cięciu.
